- Діти з множинними вадами розвитку для виключення можливості синдромальної патології;
- Діти з ізольованими вадами розвитку;
- Діти з розумовою відсталістю неуточненої етіології при не обтяженому перинатальному анамнезі та прогредієнтному перебігу захворювання для виключення спадково детермінованої патології обміну речовин;
- Діти з затримкою фізичного розвитку у поєднанні з диспластичним фенотипом , з множинними стигмами дизембріогенезу;
- Хворі з аномаліями статевої диференціації;
- Хворі з передчасним або запізнілим статевим розвитком;
- Діти з ранньою маніфестацією бронхолегеневої патології в поєднанні з кишково-шлунковими розладами, тяжкою гіпотрофією для виключення муковісцидозу та інших синдромів мальабсорбції;
- Подружні пари з тривалим непліддям;
- Подружні пари, в яких є або були діти з природженою або спадковою патологією (моногенною, хромосомною, мультифакторною) для визначення прогнозу майбутніх нащадків;
- Хворі з первинною або вторинною аменореєю.
- Вагітні із відхиленнями в біохімічному та УЗД скринінгу.
2)Проведення лабораторно-інструментального обстеження хворих та їх сімей відповідно до нормативів надання медико-генетичної допомоги на обласному рівні, залучення при необхідності суміжних спеціалістів.
3)Впровадження в практику сучасних засобів профілактики, діагностики та лікування вродженої та спадкової патології.
4)Організація та проведення спостереження за хворими із спадковою та вродженою патологією.
5)Медико-генетичний центр є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні.
Напрямки лікування підрозділу:
Хромосомна патологія
Спадкові порушення обміну речовин
Синдромальна генетична патологія
Дисплазії сполучної тканини
Опції підрозділу (переваги, особливості) : єдиний в області, діагностика та лікування рідкісних захворювань.
