Скринінг новонароджених на тяжкі спадкові захворювання

Скринінг новонароджених на тяжкі спадкові захворювання

  З певними аспектами скринінгів новонароджених  ознайомить Вас  кандидат медичних наук, доцент кафедри дитячих хвороб ФПО НМУ, головний спеціаліст з медгенетики ДОЗ ОДА

Надія Миколаївна Фоменко

Скринінг (дослівно просіювання) - це обстеження всіх без винятку.

В нашій області, як і у всій Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фунілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз(МВ), адреногенітальний синдром(АГС).

На два останні захворювання скринінг розпочато з 2013 року.

Сенс скринінгу полягає у ранньому (доклінічному) виявленні захворювань, коли ознаки їх не виявляються ні батьками, ні лікарями.

Чому для скринінгу відібрані саме дані захворювання?

Тому, що:

• по перше, всі вони при пізньому виявленні, а значить і пізно розпочатому лікуванні призводять до інвалідності хворих дітей, а в окремих випадках зумовлюють смерть дитини.

Основні клінічні прояви при пізньо виявлених і нелікованих захворюваннях:

• при ФКУ- тяжка розумова відсталість, судомний синдром, алергічні захворювання шкіри. Дитина стає ненавчанною.
• при вродженому гіпотиреозі – тяжка розумова відсталість, грубі риси обличчя, низькорослість, набряки, закрепи.
• при МВ – тяжкі ураження дихальної системи (рецидивуючі пневмонії, обструктивні бронхіти), недостатнє функціонування підшлункової залози, що призводить до тяжкої гіпотрофії.
• при АГС – неправильний розвиток зовнішніх статевих органів у дівчаток, передчасне статеве дозрівання хлопчиків, ризик раптової смерті на тлі наднирникової недостатності, порушення водносольового обміну.

• по друге, дані захворювання є найбільш поширеними у різних країнах, зокрема, ФКУ зустрічається з частотою 1:7000 – 1:10000, вроджений гіпотиреоз – 1:3000-1:4000, мукоквісцидоз – 1:2500, адреногенітальний синдром – 1:5000-1:6500 новонароджених. В області щорічно народжується близько 17 тисяч дітей. У перерахуванні на дану кількість новонароджених ми очікуємо виявлення 1-2 дітей з ФКУ, 4-5 дітей з вродженим гіпотиреозом, 5-6 дітей з муковісцидозом, 2-3 випадки адреногенітального синдрому щороку.

• Третя причина – наявність розробленої і доступної діагностики даних захворювань.

• Четверта – наявність розроблених методів лікування, які при вчасно розпочатому прийомі відповідних препаратів забезпечують нормальний розвиток дитини, зменшують ризик ускладнень, запобігають розвитку інвалідності.

Умови ефективного скринінгу:

• 100% охоплення всіх новонароджених. Для цього в кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя забирається капілярна кров із п'ятки або пальців кистей новонародженого на спеціальний фільтрувальний папір. Якщо дитина за медичними показами переведена у спеціалізовані відділи ОДКЛ до 3 доби, вона обов’язково буде обстежена працівниками обласного медико-генетичного центру (МГЦ).
• Необхідно забезпечити правильний забір зразків крові – рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків.
• Медичному персоналу  необхідно правильно і чітко заповнити всі графи на даному бланку розбірливим почерком, обов’язково вказати телефон матері, термін гестації.
• Вчасне, протягом (3-7 днів), відправлення зразків крові в обласний МГЦ. За якість забору та вчасне відправлення зразків відповідальні: завідувачі пологових стаціонарів, неонатологи і безпосередні виконавці – медсестри.
• Застереження: не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби.

Зразок бланку з правильним забором крові і оформленням паспортної частини.

Як оцінюються результати скринінгу та подальша тактика.

• У випадку, якщо в дитини виявлено підвищення рівнів досліджуваних біохімічних або гормональних показників, в ЦРЛ, міські поліклініки буде відправлена інформація в телефонному режимі та за допомогою письмового повідомлення на ім'я керівників закладів про необхідність термінового повторного обстеження даної дитини в обласному МГЦ.
• За вчасне повторне обстеження відповідає дільничний лікар, а також батьки. У випадку, коли після роз’яснювальної роботи лікарем про можливість розвитку тяжкого захворювання та інвалідності дитини, батьки відмовляються від повторних обстежень, вони зобов’язані написати власноруч  в індивідуальній карті розвитку дитини відмову, тоді юридична відповідальність  лягає повністю на них.

Таким чином, тільки поєднання зусиль як медичного персоналу, так і батьків, при дотриманні вище вказаних правил, можна вчасно виявити тяжкі спадкові захворювання та розпочати їх лікування, що забезпечить попередження  розвитку тяжких ускладнень та інвалідності.