Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб
Щороку в останній день лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) в 2008 році. Головна мета проведення цього Дня є підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя людини.
Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, вроджені або набуті, які 
трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує. Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань, тощо. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість станів не має ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя. Нагляд за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.
трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує. Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань, тощо. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість станів не має ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя. Нагляд за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.
Переважно люди з орфанними захворюваннями потребують спостереження в кваліфікованих спеціалістів. Практично всі діти з орфанними захворюваннями нашої області обстежуються, спостерігаються та отримують якісну медичну допомогу в нашому закладі, КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Зокрема, діти з генетичними орфанними захворюваннями знаходяться на диспансерному обліку та зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі консультативної поліклініки. На диспансерному обліку знаходяться 30 дітей з фенілкетонурією (та зареєстровано 26 дорослих), 32 дітей з муковісцидозом (дорослих - 9), 1 дитина з хворобою Гоше (1 доросла), 9 дітей з мукополісахаридозами І, ІІ, та ІІІ типу (1 дорослий з МПС І типу), 1 дитина з глютаровою ацидурією, 2 дітей з сіалідозом та муколіпідозом.
Окрім диспансерних хворих в обласному медико-генетичному центрі зареєстровано близько 483 дітей з іншими генетичними орфанними захворюваннями, а саме недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, синдроми Рассела-Сільвера, Нунан, Марфана, Елерса-Данлоса, Шерешевського-Тернера та інші.
Також в медико-генетичному центрі консультуються вагітні із зміненими біохімічними скринінгами та змінами на УЗД, які можуть вказувати на наявність у плода вроджених вад розвитку та хромосомної патології.
В Україні для ранньої діагностики орфанних хвороб з перших днів життя, новонародженим проводять неонатальний скринінг, який є найбільш точним способом ранньої діагностики фенілкетонурії, муковісцидозу, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому. Забір крові у новонароджених проводиться у всіх пологових стаціонарах в Івано-Франківській області, а от аналіз усіх зразків здійснює лабораторний підрозділ обласного медико-генетичного центру на базі КНП «ІФОДКЛ ІФОР». Завдяки неонатальному скринінгу діти починають вчасно отримувати лікування, що дає змогу їм нормально розвиватися та ставати активними членами суспільства.
На сьогоднішній день наявні та розробляються державні програми з безкоштовного забезпечення орфанних хворих як ліками, так і продуктами харчування.
Завідуюча медико-генетичного центру, експерт з медичної генетики департаменту охорони здоров'я, Фединська Ольга Володимирівна.