Ще раз про синдром Дауна

      Синдром Дауна– добре відоме хромосомне захворювання, сутністю якого є трисомія21 хромосоми, тобто у хромосомному наборі хворого наявні  три хромосоми 21 пари( в нормі – дві). В наслідок цього в індивіду наявно 47 хромосом, а не 46, як у нормі. Зайвий генетичний матеріал спричиняє порушення функції всього спадкового апарату (геному), що зумовлює певні особливості  зовнішнього вигляду (фенотипу) та порушення функції багатьох органів та систем. Вперше захворювання описано англійцем Джоном Дауном у 1866 році, як «монголоїдизм». І тільки у 1959 році французом Леженом   було виявлено додаткову (третю) хромосому 21 пари у хворих з даним синдромом

      Відзначати Міжнародний день людини з синдромом Дауна започатковано 21.03.2006 року з ініціативи грецького генетика Стилианоса Антонаракиса. День і місяць вибрані  відповідно до номеру та кількості хромосом при даному синдромі.

      За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров'я, у світі з синдромом Дауна народжується один з 700 немовлят, хоча через більш активне використання допологової діагностики та елімінацію уражених плодів частота народжень дітей з синдромом Дауна у багатьох країнах є нижчою. У Прикарпатті за останні роки частота захворювання  варіює від 1:700 до 1: 1160.

      Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку батьків: чим більший вік батьків, тим вищий ризик народження дитини. Проте, оскільки молоді батьки в цілому народжують значно більше дітей, більшість дітей з синдромом Дауна насправді народжені молодими батьками у віці до 30-ти років. Для дітей з синдромом Дауна притаманні в більшій чи меншій мірі такі ознаки:

−пласке перенісся, монголоїдний розріз очей; великий язик,

– тенденція до мікроцефалії, шкірна складка на шиї у новонароджених;

− зменшені та дещо змінені вушні раковини;

− очі з плямистою райдужкою (так звані плями Брушфельда);

− поперечна борозна на долонях, знижений м’язовий тонус;

− у кожної другої дитини вроджена вада серця,  можливі вади шлунково-кишкового тракту та інших органів.

       Дитина з синдромом Дауна має уповільнений розвиток у порівнянні з однолітками.

У 70-90% дітей з синдромом Дауна виявляється приглуховатість, що  також негативно впливає на розвиток мови в них.

      Але діти з синдромом Дауна мають більше спільного з іншимидітьми, ніж відмінного. Майже всі діти з синдромом Дауна можуть навчитись самостійно ходити, їсти, одягатись, говорити, грати та товаришувати з однолітками, ходити до школи, займатись спортом. Коефіцієнт інтелекту більшості дітей з синдромом Дауна знижений , у той  же час немає сумнівів у тому, що діти з синдромом Дауна мають здатність до навчання за спеціальними програмами. Тривалість життя осіб з синдромом Дауна наближається до середньої. 

        Нерідко вони здобувають освіту, навіть  вищу, створюють власні родини, отримують просту професію та працюють. Медико-соціальна реабілітація хворих з синдромом Дауна є завданням мультидисциплінарної команди: лікарів, педагогів,дефектологів, логопедів, соціальних працівників у поєднанні з наполегливою працею батьків, виконанням  ними лікарських призначень, тобто дуже важливий комплаєнс.

      Після всебічного обстеження пацієнтів з синдромом Дауна та підтвердженні  діагнозу за допомогою дослідження хромосомного набору, дитині встановлюється інвалідність до 18 років  на спеціальній ЛКК  ОДКЛ згідно діючого законодавства. В даний час в області 163 дитини - інваліда з синдромом  Дауна, в Україні  більше 4000.

       Завдання Держави і суспільства  полягають у створенні нових та розвиток уже існуючих  Реабілітаційних центрів для даного контингенту, максимальна психологічна, медична, педагогічна та інформативна підтримка хворих та їх сімей. 

Експерт з медичної генетики ДОЗ ОДА ,

к.мед.н. доцент  кафедри дитячих хвороб ПО Фоменко Н.М.